Il genetista, cioè il medico specializzato in genetica medica, si occupa di individuare eventuali patologie ereditarie e determinare il rischio di trasmettere e sviluppare malattie genetiche. Compito del genetista è anche quello di informare delle conseguenze della malattia, dei modi con i quali essa può essere prevenuta o curata, del rischio della sua comparsa e della probabilità di trasmetterla ai familiari.
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